ไฟล์ BAM คืออะไร?
ไฟล์ BAM ( แผนที่การจัดตำแหน่งไบนารี ) เป็นรูปแบบไฟล์ที่ใช้ในการจัดเก็บผลลัพธ์ของการจัดลำดับการจัดลำดับการอ่านให้กับจีโนมอ้างอิง มันเป็นไฟล์ SAM รุ่นไบนารีที่บีบอัดซึ่งเป็นรูปแบบที่มนุษย์อ่านได้มากขึ้น ไฟล์ BAM มีขนาดเล็กและมีประสิทธิภาพมากขึ้นในการจัดเก็บและทำงานกับไฟล์ SAM ทำให้เป็นรูปแบบที่ต้องการสำหรับการจัดเก็บและวิเคราะห์ข้อมูลการเรียงลำดับจำนวนมาก
ไฟล์ BAM ประกอบด้วยสองส่วนหลัก:
- ส่วนหัว : ส่วนส่วนหัวมีข้อมูลเกี่ยวกับจีโนมอ้างอิงและการอ่านลำดับเช่นชื่อตัวอย่างแพลตฟอร์มลำดับและความยาวการอ่าน
- ส่วนการจัดตำแหน่ง: ส่วนการจัดตำแหน่งมีการอ่านที่จัดตำแหน่งซึ่งแสดงเป็นชุดของบันทึก แต่ละระเบียนมีข้อมูลเกี่ยวกับการอ่านเช่นลำดับตำแหน่งในจีโนมอ้างอิงและคะแนนคุณภาพ
ไฟล์ BAM ใช้สำหรับวัตถุประสงค์ที่หลากหลายในฟังก์ชั่นรวมถึง:
- การโทรที่หลากหลาย: การระบุตัวแปรทางพันธุกรรมเช่น polymorphisms (SNPs) เดียว (SNPs) และการแทรกและการลบ (indels)
- การวิเคราะห์การแสดงออกของยีน: การหาปริมาณการแสดงออกของยีนในตัวอย่าง
- การประกอบจีโนม: การรวบรวมจีโนมของสิ่งมีชีวิตใหม่
- Epigenomics: ศึกษาการปรับเปลี่ยน epigenetic ของ DNA
ในการเปิดและวิเคราะห์ไฟล์ BAM คุณสามารถใช้เครื่องมือซอฟต์แวร์ที่หลากหลายเช่น Samtool S, BWA และ GATK เครื่องมือเหล่านี้สามารถใช้ในการดำเนินการที่หลากหลายในไฟล์ BAM เช่นการกรองการอ่านการแปลงรูปแบบและตัวแปรการโทร
. BAM เป็นรูปแบบไฟล์เพลง Adlib ของ Bob หรือไม่?
บางครั้ง, .
BAM สามารถเป็นส่วนขยายสำหรับ
รูปแบบไฟล์เพลง Adlib ของ Bob - รูปแบบนี้ใช้งานได้ทั่วไปน้อยกว่า ไฟล์
BAM กว่าไฟล์แผนที่การจัดตำแหน่งไบนารี รูปแบบนี้ได้รับการพัฒนาโดย Britech International/Hamster Republic Productions เพื่อใช้กับ Adlib Sound Card มันเป็นรูปแบบไพเราะที่ออกแบบมาเพื่อใช้ประโยชน์จากความสามารถในการสังเคราะห์ FM ของชิป Adlib ไฟล์
BAM ไม่ได้เป็นเรื่องธรรมดาเหมือนที่เคยเป็นมา แต่พวกเขายังสามารถเล่นได้โดยใช้ adlib emulators หรือผู้เล่นซอฟต์แวร์เช่น Adplug หรือ Hamusic
ในบทความนี้เราพูดถึง ไฟล์
BAM เป็น
ไฟล์แผนที่การจัดตำแหน่งไบนารีการเปิดไฟล์ BAM :
การเปิดไฟล์ BAM มักจะเกี่ยวข้องกับการใช้เครื่องมือซอฟต์แวร์พิเศษที่ออกแบบมาเพื่อจัดการรูปแบบข้อมูลเหล่านี้ เครื่องมือที่ใช้กันทั่วไปบางอย่าง ได้แก่ :
Samtools : Samtool S เป็นเครื่องมือที่ใช้กันอย่างแพร่หลายสำหรับการจัดการข้อมูลการจัดเรียงลำดับรวมถึงไฟล์ BAM มันสามารถเปิดดูและจัดการไฟล์ BAM ทำให้เป็นเครื่องมือที่หลากหลายสำหรับการวิเคราะห์จีโนมต่างๆ
IGV (ผู้ดูจีโนมอินทิกเรตต์) : IGV เป็นตัวชมกราฟิกสำหรับข้อมูลจีโนมรวมถึงไฟล์ BAM มันให้การแสดงภาพของการอ่านที่จัดตำแหน่งช่วยให้สามารถตรวจสอบและวิเคราะห์ข้อมูลการจัดตำแหน่งได้ง่าย
GenomeViewers : GenomeViewers เป็นเครื่องมือซอฟต์แวร์ที่ออกแบบมาเพื่อแสดงข้อมูลจีโนมรวมถึงไฟล์ BAM พวกเขาเสนอการสร้างภาพข้อมูลแบบโต้ตอบของข้อมูลการจัดตำแหน่งทำให้นักวิจัยสามารถสำรวจและวิเคราะห์ข้อมูลในลักษณะที่ใช้งานง่ายมากขึ้น
ไฟล์ Sam vs. BAM :
SAM (แผนที่การจัดตำแหน่งลำดับ) และ BAM (แผนที่การจัดตำแหน่งไบนารี) เป็นรูปแบบไฟล์ทั้งสองที่ใช้ในการจัดเก็บข้อมูลการจัดเรียงลำดับ อย่างไรก็ตามพวกเขาแตกต่างกันในการจัดเก็บและการเป็นตัวแทนของพวกเขา:
SAM : ไฟล์ SAM เป็นไฟล์ข้อความที่มนุษย์อ่านได้ซึ่งมีข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับการอ่านที่จัดเรียงรวมถึงลำดับตำแหน่งในจีโนมอ้างอิงและคะแนนคุณภาพ
BAM : ไฟล์ BAM เป็นไฟล์ SAM รุ่นไบนารีบีบอัด พวกเขามีขนาดเล็กและมีประสิทธิภาพมากขึ้นในการจัดเก็บและดำเนินการทำให้เป็นรูปแบบที่ต้องการสำหรับการจัดการชุดข้อมูลขนาดใหญ่
แปลง แบม เป็นแซม:
การแปลงไฟล์ BAM เป็นไฟล์ SAM เกี่ยวข้องกับการบีบอัดข้อมูลไบนารีและแปลงกลับเป็นรูปแบบข้อความ สามารถทำได้โดยใช้เครื่องมือต่อไปนี้:
Samtool S: Samtool S ให้คำสั่ง samtools view
เพื่อแปลงไฟล์ BAM เป็นไฟล์ SAM
Bedtools: Bedtools เป็นอีกเครื่องมือหนึ่งที่สามารถแปลงไฟล์ BAM เป็นไฟล์ SAM โดยใช้คำสั่ง bedtools bamtobed
วิเคราะห์ไฟล์ BAM :
การวิเคราะห์ไฟล์ BAM เกี่ยวข้องกับการใช้วิธีการคำนวณต่าง ๆ เพื่อแยกข้อมูลที่มีความหมายจากข้อมูลการจัดตำแหน่ง งานวิเคราะห์ทั่วไป ได้แก่ :
การโทรที่หลากหลาย: การระบุตัวแปรทางพันธุกรรมเช่น polymorphisms (SNPs) เดียว (SNPs) และการแทรกและการลบ (indels)
การวิเคราะห์การแสดงออกของยีน: การหาปริมาณการแสดงออกของยีนในตัวอย่าง
การประกอบจีโนม: การรวบรวมจีโนมของสิ่งมีชีวิตใหม่
Epigenomics: ศึกษาการปรับเปลี่ยน epigenetic ของ DNA
ปัญหาทั่วไปเกี่ยวกับไฟล์ BAM และโซลูชัน:
ไฟล์ bam ที่เสียหาย: ไฟล์ BAM ที่เสียหายสามารถนำไปสู่ข้อผิดพลาดในระหว่างการวิเคราะห์ ใช้เครื่องมือเช่น samtools check
เพื่อระบุและซ่อมแซมไฟล์ BAM ที่เสียหาย
การจัดทำดัชนีที่ไม่เหมาะสม: การจัดทำดัชนีไฟล์ BAM ปรับปรุงประสิทธิภาพการดึงข้อมูล ใช้เครื่องมือเช่น samtools index
เพื่อดัชนีไฟล์ BAM
ข้อมูลที่ไม่สอดคล้องกัน: ตรวจสอบความไม่สอดคล้องกันในข้อมูลเมตาและการจัดตำแหน่งโดยใช้เครื่องมือเช่น samtools view
การใช้ Samtool S เพื่อจัดการไฟล์ BAM :
Samtool S เป็นเครื่องมือที่หลากหลายสำหรับการจัดการไฟล์ BAM มันมีคำสั่งต่าง ๆ สำหรับงานเช่น:
การดูไฟล์ BAM : ใช้ samtools view
เพื่อแสดงเนื้อหาของไฟล์ BAM
การเรียงลำดับไฟล์ BAM : ใช้ samtools sort
เพื่อเรียงลำดับไฟล์ BAM ตามพิกัด
การกรองไฟล์ BAM : ใช้ samtools view
พร้อมตัวเลือกการกรองเพื่อเลือกการอ่านเฉพาะตามเกณฑ์ต่างๆ
การรวมไฟล์ BAM : ใช้ samtools merge
เพื่อรวมไฟล์ BAM หลายไฟล์ไว้ในไฟล์เดียว
การแปลงไฟล์ BAM เป็นรูปแบบอื่น ๆ : ใช้ samtools view
ด้วยตัวเลือกเอาต์พุตเพื่อแปลงไฟล์ BAM เป็นรูปแบบอื่น ๆ เช่น SAM หรือ BED
โปรดจำไว้ว่าเครื่องมือเฉพาะและการใช้คำสั่งอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับลักษณะงานและข้อมูล