Tệp BAM là gì?
Tệp BAM ( Bản đồ căn chỉnh nhị phân ) là một định dạng tệp được sử dụng để lưu trữ kết quả sắp xếp các trình tự đọc đến bộ gen tham chiếu. Đây là phiên bản nhị phân nén của tệp SAM, là định dạng có thể đọc được hơn. Các tệp BAM nhỏ hơn và hiệu quả hơn để lưu trữ và làm việc với các tệp SAM, khiến chúng trở thành định dạng ưa thích để lưu trữ và phân tích một lượng lớn dữ liệu giải trình tự.
Các tệp BAM bao gồm hai phần chính:
- Tiêu đề : Phần tiêu đề chứa thông tin về bộ gen tham chiếu và trình tự đọc, chẳng hạn như tên mẫu, nền tảng giải trình tự và độ dài đọc.
- Phần căn chỉnh: Phần căn chỉnh chứa các lần đọc được căn chỉnh, được biểu diễn dưới dạng một loạt các bản ghi. Mỗi bản ghi chứa thông tin về việc đọc, chẳng hạn như trình tự, vị trí của nó trong bộ gen tham chiếu và điểm chất lượng của nó.
Các tệp BAM được sử dụng cho nhiều mục đích khác nhau trong bộ gen, bao gồm:
- Gọi biến thể: Xác định các biến thể di truyền, chẳng hạn như đa hình đơn nucleotide (SNPs) và chèn và xóa (indels).
- Phân tích biểu hiện gen: Định lượng biểu hiện của gen trong một mẫu.
- Lắp ráp bộ gen: Lắp ráp bộ gen của một sinh vật mới.
- Epigenomics: Nghiên cứu các sửa đổi biểu sinh của DNA.
Để mở và phân tích các tệp BAM , bạn có thể sử dụng nhiều công cụ phần mềm, chẳng hạn như Samtool S, BWA và GATK. Các công cụ này có thể được sử dụng để thực hiện nhiều hoạt động trên các tệp BAM , chẳng hạn như lọc đọc, định dạng chuyển đổi và các biến thể gọi.
. BAM là định dạng tệp nhạc adlib của Bob?
Thỉnh thoảng, .
BAM có thể là một tiện ích mở rộng cho
định dạng tệp nhạc ADLIB của Bob - định dạng này ít sử dụng phổ biến hơn. Tệp
BAM hơn tệp bản đồ căn chỉnh nhị phân. Định dạng này được phát triển bởi Britech International/Hamster Republic Productions để sử dụng với thẻ âm thanh Adlib của họ. Nó là một định dạng du dương được thiết kế để sử dụng tốt các khả năng tổng hợp FM của chip Adlib. Các tệp
BAM không phổ biến như trước đây, nhưng chúng vẫn có thể được phát bằng cách sử dụng trình giả lập adlib hoặc trình phát phần mềm như Adplug hoặc Hamusic.
Trong bài viết này, chúng tôi đề cập đến. Tệp
BAM dưới dạng
tệp bản đồ căn chỉnh nhị phân .
Mở tệp BAM :
Mở tệp BAM thường liên quan đến việc sử dụng các công cụ phần mềm chuyên dụng được thiết kế để xử lý các định dạng dữ liệu này. Một số công cụ thường được sử dụng bao gồm:
Samtools : Samtool S là một công cụ được sử dụng rộng rãi để thao tác dữ liệu căn chỉnh trình tự, bao gồm các tệp BAM . Nó có thể mở, xem và thao tác với các tệp BAM , làm cho nó trở thành một công cụ đa năng cho các phân tích bộ gen khác nhau.
IGV (Trình xem Genomics tích hợp) : IGV là một trình xem đồ họa cho dữ liệu gen, bao gồm các tệp BAM . Nó cung cấp một biểu diễn trực quan của các lần đọc được căn chỉnh, cho phép dễ dàng kiểm tra và phân tích dữ liệu căn chỉnh.
GenomeViewers : GenomeViewers là các công cụ phần mềm được thiết kế để trực quan hóa dữ liệu gen, bao gồm các tệp BAM . Họ cung cấp trực quan tương tác của dữ liệu căn chỉnh, cho phép các nhà nghiên cứu khám phá và phân tích dữ liệu theo cách trực quan hơn.
SAM so với các tệp BAM :
SAM (Bản đồ căn chỉnh trình tự) và BAM (Bản đồ căn chỉnh nhị phân) đều là các định dạng tệp được sử dụng để lưu trữ dữ liệu căn chỉnh chuỗi. Tuy nhiên, chúng khác nhau về lưu trữ và đại diện của họ:
SAM : SAM Tệp là các tệp văn bản có thể đọc được của con người có chứa thông tin chi tiết về các lần đọc được căn chỉnh, bao gồm trình tự, vị trí của chúng trong bộ gen tham chiếu và điểm chất lượng.
BAM : Các tệp BAM được nén các phiên bản nhị phân của các tệp SAM. Chúng nhỏ hơn và hiệu quả hơn để lưu trữ và xử lý, biến chúng thành định dạng ưa thích để xử lý các bộ dữ liệu lớn.
Chuyển đổi BAM sang SAM:
Chuyển đổi tệp BAM thành tệp SAM liên quan đến việc giải nén dữ liệu nhị phân và chuyển đổi nó trở lại định dạng văn bản. Điều này có thể đạt được bằng cách sử dụng các công cụ sau:
Samtool S: Samtool S cung cấp lệnh samtools view để chuyển đổi các tệp BAM thành các tệp SAM.
Bedtools: Bedtools là một công cụ khác có thể chuyển đổi các tệp BAM thành các tệp SAM bằng lệnh bedtools bamtobed .
Phân tích các tệp BAM :
Phân tích các tệp BAM liên quan đến việc sử dụng các phương pháp tính toán khác nhau để trích xuất thông tin có ý nghĩa từ dữ liệu căn chỉnh. Các nhiệm vụ phân tích phổ biến bao gồm:
Gọi biến thể: Xác định các biến thể di truyền, chẳng hạn như đa hình đơn nucleotide (SNPs) và chèn và xóa (indels).
Phân tích biểu hiện gen: Định lượng biểu hiện của gen trong một mẫu.
Lắp ráp bộ gen: Lắp ráp bộ gen của một sinh vật mới.
Epigenomics: Nghiên cứu các sửa đổi biểu sinh của DNA.
Các vấn đề phổ biến với các tệp và giải pháp BAM :
Các tệp bam bị hỏng: Các tệp BAM bị hỏng có thể dẫn đến các lỗi trong quá trình phân tích. Sử dụng các công cụ như samtools check để xác định và sửa chữa các tệp BAM bị hỏng.
Lập chỉ mục không đúng: Lập chỉ mục các tệp BAM cải thiện hiệu quả truy xuất dữ liệu. Sử dụng các công cụ như samtools index để lập chỉ mục các tệp BAM .
Dữ liệu không nhất quán: Kiểm tra sự không nhất quán trong dữ liệu siêu dữ liệu và căn chỉnh bằng cách sử dụng các công cụ như samtools view .
Sử dụng Samtool S để thao tác các tệp BAM :
Samtool S là một công cụ đa năng để thao tác các tệp BAM . Nó cung cấp các lệnh khác nhau cho các tác vụ như:
Xem các tệp BAM : Sử dụng samtools view để hiển thị nội dung của tệp BAM .
Sắp xếp các tệp BAM : Sử dụng samtools sort để sắp xếp các tệp BAM dựa trên tọa độ.
Lọc các tệp BAM : Sử dụng chế độ samtools view với các tùy chọn lọc để chọn các lần đọc cụ thể dựa trên các tiêu chí khác nhau.
Hợp nhất các tệp BAM : Sử dụng samtools merge để kết hợp nhiều tệp BAM thành một tệp.
Chuyển đổi các tệp BAM sang các định dạng khác: Sử dụng chế độ samtools view với các tùy chọn đầu ra để chuyển đổi các tệp BAM sang các định dạng khác như SAM hoặc BED.
Hãy nhớ rằng, công cụ cụ thể và sử dụng lệnh có thể thay đổi tùy thuộc vào đặc điểm nhiệm vụ và dữ liệu.