¿Qué es un archivo BAM ?
Un archivo BAM ( mapa de alineación binaria ) es un formato de archivo utilizado para almacenar los resultados de las lecturas de secuenciación de alineación en un genoma de referencia. Es una versión binaria comprimida de un archivo SAM, que es un formato más legible por humanos. Los archivos BAM son más pequeños y más eficientes para almacenar y trabajar que los archivos SAM, lo que los convierte en el formato preferido para almacenar y analizar grandes cantidades de datos de secuenciación.
Los archivos BAM se componen de dos secciones principales:
- Encabezado : La sección del encabezado contiene información sobre el genoma de referencia y las lecturas de secuenciación, como el nombre de la muestra, la plataforma de secuenciación y la longitud de lectura.
- Sección de alineación: La sección de alineación contiene las lecturas alineadas, que se representan como una serie de registros. Cada registro contiene información sobre la lectura, como su secuencia, su posición en el genoma de referencia y su puntaje de calidad.
Los archivos BAM se utilizan para una variedad de propósitos en genómica, que incluyen:
- Llamadas de variantes: identificación de variantes genéticas, como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) e inserciones y deleciones (indels).
- Análisis de expresión génica: cuantificar la expresión de genes en una muestra.
- Asamblea del genoma: ensamblar el genoma de un nuevo organismo.
- Epigenómica: estudiar las modificaciones epigenéticas del ADN.
Para abrir y analizar archivos BAM , puede usar una variedad de herramientas de software, como Samtool S, BWA y GATK. Estas herramientas se pueden usar para realizar una variedad de operaciones en archivos BAM , como lecturas de filtrado, formatos de conversión y variantes de llamadas.
. ¿ Bam es el formato de archivo de música ADLIB de Bob?
A veces, .
BAM puede ser una extensión para
el formato de archivo de música ADLIB de Bob : este formato es menos de uso común. Archivo
BAM que el archivo del mapa de alineación binaria. Este formato fue desarrollado por Britech International/Hamster Republic Productions para su uso con su tarjeta de sonido ADLIB. Es un formato melódico que está diseñado para hacer un buen uso de las capacidades de síntesis de FM del chip ADLIB. Los archivos
BAM no son tan comunes como antes, pero aún se pueden jugar con emuladores de ADLIB o reproductores de software como ADPLUG o Hamusic.
En este artículo, mencionamos a. Archivo
BAM como
archivo de mapa de alineación binaria .
Abrir un archivo BAM :
La apertura de un archivo BAM generalmente implica el uso de herramientas de software especializadas diseñadas para manejar estos formatos de datos. Algunas herramientas de uso común incluyen:
SamTools : SamTool S es una herramienta ampliamente utilizada para manipular datos de alineación de secuencias, incluidos los archivos BAM . Puede abrir, ver y manipular archivos BAM , por lo que es una herramienta versátil para varios análisis genómicos.
IGV (Visor integrativo de genómica) : IGV es un visor gráfico para datos genómicos, incluidos los archivos BAM . Proporciona una representación visual de las lecturas alineadas, lo que permite una fácil inspección y análisis de los datos de alineación.
Genomeviewers : los genomeviewers son herramientas de software diseñadas para visualizar datos genómicos, incluidos los archivos BAM . Ofrecen visualizaciones interactivas de los datos de alineación, lo que permite a los investigadores explorar y analizar los datos de una manera más intuitiva.
Archivos SAM vs. BAM :
SAM (mapa de alineación de secuencias) y BAM (mapa de alineación binaria) son formatos de archivo utilizados para almacenar datos de alineación de secuencias. Sin embargo, difieren en su almacenamiento y representación:
SAM : Los archivos SAM son archivos de texto legibles por humanos que contienen información detallada sobre las lecturas alineadas, incluida su secuencia, posición en el genoma de referencia y puntaje de calidad.
BAM : los archivos BAM son versiones binarias comprimidas de archivos SAM. Son más pequeños y más eficientes para almacenar y procesar, lo que los convierte en el formato preferido para manejar grandes conjuntos de datos.
Convertir BAM a Sam:
La conversión de un archivo BAM a un archivo SAM implica descomprimir los datos binarios y convertirlo en el formato de texto. Esto se puede lograr utilizando las siguientes herramientas:
SamTool S: SamTool S proporciona el comando samtools view para convertir los archivos BAM en archivos SAM.
Bedtools: Bedtools es otra herramienta que puede convertir archivos BAM a archivos SAM utilizando el comando bedtools bamtobed .
Análisis de archivos BAM :
El análisis de los archivos BAM implica el uso de varios métodos computacionales para extraer información significativa de los datos de alineación. Las tareas analíticas comunes incluyen:
Llamadas de variantes: identificación de variantes genéticas, como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) e inserciones y deleciones (indels).
Análisis de expresión génica: cuantificar la expresión de genes en una muestra.
Asamblea del genoma: ensamblar el genoma de un nuevo organismo.
Epigenómica: estudiar las modificaciones epigenéticas del ADN.
Problemas comunes con archivos y soluciones BAM :
Archivos bam corruptos: los archivos BAM corruptos pueden conducir a errores durante el análisis. Use herramientas como samtools check para identificar y reparar archivos BAM corruptos.
Indexación inadecuada: la indexación de archivos BAM mejora la eficiencia de recuperación de datos. Use herramientas como samtools index para indexar archivos BAM .
Datos inconsistentes: verifique las inconsistencias en los metadatos y los datos de alineación utilizando herramientas como samtools view .
Uso de SamTool S para manipular archivos BAM :
SamTool S es una herramienta versátil para manipular archivos BAM . Proporciona varios comandos para tareas como:
Ver archivos BAM : Use samtools view para mostrar el contenido de un archivo BAM .
Clasificación de archivos BAM : use samtools sort para ordenar archivos BAM basados en coordenadas.
Filtrado de archivos BAM : Use samtools view con opciones de filtrado para seleccionar lecturas específicas basadas en varios criterios.
Fusionando archivos BAM : use samtools merge para combinar múltiples archivos BAM en un solo archivo.
Convertir archivos BAM a otros formatos: Use samtools view con opciones de salida para convertir archivos BAM a otros formatos como SAM o Bed.
Recuerde, la herramienta específica y el uso de comandos pueden variar según la tarea y las características de los datos.