Cos'è un file BAM ?
Un file BAM ( mappa di allineamento binario ) è un formato di file utilizzato per archiviare i risultati dell'allineamento delle letture di sequenziamento a un genoma di riferimento. È una versione binaria compressa di un file SAM, che è un formato più leggibile dall'uomo. I file BAM sono più piccoli ed efficienti da archiviare e lavorare con i file SAM, rendendoli il formato preferito per l'archiviazione e l'analisi di grandi quantità di dati di sequenziamento.
I file BAM sono composti da due sezioni principali:
- Intestazione : la sezione di intestazione contiene informazioni sul genoma di riferimento e le letture di sequenziamento, come il nome del campione, la piattaforma di sequenziamento e la lunghezza di lettura.
- Sezione di allineamento: la sezione di allineamento contiene le letture allineate, che sono rappresentate come una serie di record. Ogni record contiene informazioni sulla lettura, come la sua sequenza, la sua posizione nel genoma di riferimento e il suo punteggio di qualità.
I file BAM vengono utilizzati per una varietà di scopi in genomica, tra cui:
- Chiamata variante: identificazione di varianti genetiche, come polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) e inserzioni e delezioni (indels).
- Analisi dell'espressione genica: quantificare l'espressione dei geni in un campione.
- Assemblea del genoma: assemblaggio del genoma di un nuovo organismo.
- Epigenomica: studio delle modifiche epigenetiche del DNA.
Per aprire e analizzare i file BAM , è possibile utilizzare una varietà di strumenti software, come Samtool S, BWA e GATK. Questi strumenti possono essere utilizzati per eseguire una varietà di operazioni su file BAM , come le letture di filtraggio, la conversione dei formati e le varianti di chiamata.
. BAM è il formato di file musicale adlib di Bob?
A volte, .
BAM può essere un'estensione per
il formato di file musicali adlib di Bob : questo formato è meno comune di uso comune. File
BAM rispetto al file della mappa di allineamento binario. Questo formato è stato sviluppato da Britech International/Hamster Republic Productions per l'uso con la loro scheda audio AdLib. È un formato melodico progettato per sfruttare buon uso delle capacità di sintesi FM del chip AdLib. I file
BAM non sono così comuni come una volta, ma possono ancora essere riprodotti utilizzando emulatori adlib o giocatori di software come Adplug o Hamusic.
In questo articolo, ci menzioniamo. File
BAM come
file mappa di allineamento binario .
Aprire un file BAM :
L'apertura di un file BAM in genere prevede l'utilizzo di strumenti software specializzati progettati per gestire questi formati di dati. Alcuni strumenti comunemente usati includono:
Samtools : Samtool S è uno strumento ampiamente usato per manipolare i dati di allineamento della sequenza, inclusi i file BAM . Può aprire, visualizzare e manipolare i file BAM , rendendolo uno strumento versatile per varie analisi genomiche.
IGV (Visualizzatore Genomics Integrative) : IGV è uno spettatore grafico per i dati genomici, inclusi i file BAM . Fornisce una rappresentazione visiva delle letture allineate, consentendo una facile ispezione e analisi dei dati di allineamento.
GenomeViewer : GenomeViewer sono strumenti software progettati per visualizzare i dati genomici, inclusi i file BAM . Offrono visualizzazioni interattive dei dati di allineamento, consentendo ai ricercatori di esplorare e analizzare i dati in modo più intuitivo.
File Sam vs. BAM :
SAM (mappa di allineamento della sequenza) e BAM (mappa di allineamento binario) sono entrambi formati di file utilizzati per archiviare i dati di allineamento della sequenza. Tuttavia, differiscono nella loro memoria e rappresentazione:
SAM : i file SAM sono file di testo leggibili dall'uomo che contengono informazioni dettagliate sulle letture allineate, tra cui la sequenza, la posizione nel genoma di riferimento e il punteggio di qualità.
BAM : i file BAM sono versioni binarie compresse dei file SAM. Sono più piccoli ed efficienti da archiviare ed elaborare, rendendoli il formato preferito per la gestione di set di dati di grandi dimensioni.
Convertire BAM in Sam:
La conversione di un file BAM in un file SAM comporta la decompressione dei dati binari e la conversione nel formato di testo. Questo può essere ottenuto utilizzando i seguenti strumenti:
Samtool S: Samtool S fornisce il comando samtools view per convertire i file BAM in file SAM.
BedTools: BedTools è un altro strumento in grado di convertire i file BAM in file SAM utilizzando il comando bedtools bamtobed .
Analisi dei file BAM :
L'analisi dei file BAM prevede l'utilizzo di vari metodi computazionali per estrarre informazioni significative dai dati di allineamento. Compiti analitici comuni includono:
Chiamata variante: identificazione di varianti genetiche, come polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) e inserzioni e delezioni (indels).
Analisi dell'espressione genica: quantificare l'espressione dei geni in un campione.
Assemblea del genoma: assemblaggio del genoma di un nuovo organismo.
Epigenomica: studio delle modifiche epigenetiche del DNA.
Problemi comuni con file e soluzioni BAM :
File bam danneggiati: i file BAM danneggiati possono portare a errori durante l'analisi. Utilizzare strumenti come samtools check per identificare e riparare i file BAM danneggiati.
Indicizzazione impropria: l'indicizzazione dei file BAM migliora l'efficienza del recupero dei dati. Utilizzare strumenti come samtools index per indicizzare i file BAM .
Dati incoerenti: verificare le incoerenze nei dati dei metadati e dell'allineamento utilizzando strumenti come samtools view .
Utilizzando Samtool S per manipolare i file BAM :
Samtool S è uno strumento versatile per manipolare i file BAM . Fornisce vari comandi per compiti come:
Visualizzazione di file BAM : utilizzare samtools view per visualizzare il contenuto di un file BAM .
Ordinamento di file BAM : utilizzare samtools sort per ordinare i file BAM in base alle coordinate.
Filtro file BAM : utilizzare samtools view con opzioni di filtraggio per selezionare letture specifiche in base a vari criteri.
Uscire i file BAM : utilizzare samtools merge per combinare più file BAM in un singolo file.
Convertire i file BAM in altri formati: utilizzare samtools view con le opzioni di output per convertire i file BAM in altri formati come SAM o BED.
Ricorda, lo strumento specifico e l'utilizzo dei comandi possono variare a seconda delle caratteristiche dell'attività e dei dati.