Co to jest plik BAM ?
Plik BAM ( mapa wyrównania binarnego ) to format pliku używany do przechowywania wyników wyrównania odczytów sekwencjonowania do genomu referencyjnego. Jest to skompresowana binarna wersja pliku SAM, który jest bardziej czytelnym człowiekiem formatem. Pliki BAM są mniejsze i bardziej wydajne w przechowywaniu i pracy z plikami SAM, co czyni je preferowanym formatem do przechowywania i analizy dużych ilości danych sekwencjonowania.
Pliki BAM składają się z dwóch głównych sekcji:
- Nagłówek : Sekcja nagłówka zawiera informacje o genomie odniesienia i odczytach sekwencjonowania, takich jak nazwa próbki, platforma sekwencjonowania i długość odczytu.
- Sekcja wyrównania: Sekcja wyrównania zawiera wyrównane odczyty, które są reprezentowane jako seria rekordów. Każdy rekord zawiera informacje o odczycie, takie jak jego sekwencja, jego pozycja w genomie referencyjnym i wynik jakości.
Pliki BAM są używane do różnych celów w genomice, w tym:
- Wariant Wezwanie: Identyfikacja wariantów genetycznych, takich jak polimorfizmy pojedynczego nukleotydów (SNP) oraz insercje i delecje (indels).
- Analiza ekspresji genów: kwantyfikacja ekspresji genów w próbce.
- Zgromadzenie genomu: montaż genomu nowego organizmu.
- Epigenomika: Badanie modyfikacji epigenetycznych DNA.
Aby otworzyć i analizować pliki BAM , możesz użyć różnych narzędzi programowych, takich jak SamTool S, BWA i GATK. Narzędzia te mogą być używane do wykonywania różnych operacji w plikach BAM , takich jak filtrowanie odczytów, formaty konwersji i warianty wywoływania.
. Bam jest formatem pliku muzycznego Boba?
Czasami, .
BAM może być rozszerzeniem
formatu pliku muzycznego Boba - ten format jest mniej powszechny. Plik
BAM niż plik mapy binarnej wyrównania. Format ten został opracowany przez Brite International/Hamster Republic Productions do użytku z kartą dźwiękową Adlib. Jest to format melodyczny, który został zaprojektowany tak, aby dobrze wykorzystać możliwości syntezy FM układu Adlib. Pliki
BAM nie są tak powszechne, jak kiedyś, ale nadal można je odtwarzać za pomocą emulatorów Adlib lub graczy oprogramowania, takich jak Adplug lub Hamusic.
W tym artykule wspominamy. Plik
BAM jako
plik mapy binarnej wyrównania .
Otwarcie pliku BAM :
Otwarcie pliku BAM zwykle obejmuje korzystanie z specjalistycznych narzędzi programowych zaprojektowanych do obsługi tych formatów danych. Niektóre powszechnie używane narzędzia obejmują:
SAMTOOLS : Samtool S jest szeroko stosowanym narzędziem do manipulowania danymi wyrównania sekwencji, w tym plików BAM . Może otwierać, przeglądać i manipulować plikami BAM , co czyni go wszechstronnym narzędziem do różnych analiz genomowych.
IGV (Integrative Genomics Viewer) : IGV jest graficznym przeglądarką danych genomowych, w tym plików BAM . Zapewnia wizualną reprezentację wyrównanych odczytów, umożliwiając łatwą kontrolę i analizę danych wyrównania.
GenomeViewers : GenomeViewers to narzędzia programowe zaprojektowane do wizualizacji danych genomowych, w tym plików BAM . Oferują interaktywne wizualizacje danych wyrównania, umożliwiając badaczom badanie i analizę danych w bardziej intuicyjny sposób.
Pliki SAM vs. BAM :
SAM (Mapa wyrównania sekwencji) i BAM (mapa wyrównania binarnego) to formaty plików używane do przechowywania danych wyrównania sekwencji. Różnią się jednak pod względem przechowywania i reprezentacji:
SAM : Pliki SAM to pliki tekstowe odczytujące człowieka, które zawierają szczegółowe informacje o wyrównanych odczytach, w tym ich sekwencji, pozycji w genomie referencyjnym i wyniku jakości.
BAM : Pliki BAM są skompresowanymi wersjami binarnymi plików SAM. Są one mniejsze i bardziej wydajne w przechowywaniu i przetwarzaniu, co czyni je preferowanym formatem do obsługi dużych zestawów danych.
Przekształcanie Bam na Sama:
Konwersja pliku BAM na plik SAM polega na dekompresji danych binarnych i konwersji go z powrotem do formatu tekstu. Można to osiągnąć za pomocą następujących narzędzi:
SamTool S: Samtool S zapewnia polecenie samtools view do konwersji plików BAM na pliki SAM.
BedTools: BedTools to kolejne narzędzie, które może przekonwertować pliki BAM na pliki SAM za pomocą komendy bedtools bamtobed .
Analiza plików BAM :
Analiza plików BAM polega na użyciu różnych metod obliczeniowych w celu wyodrębnienia znaczących informacji z danych wyrównania. Typowe zadania analityczne obejmują:
Wariant Wezwanie: Identyfikacja wariantów genetycznych, takich jak polimorfizmy pojedynczego nukleotydów (SNP) oraz insercje i delecje (indels).
Analiza ekspresji genów: kwantyfikacja ekspresji genów w próbce.
Zgromadzenie genomu: montaż genomu nowego organizmu.
Epigenomika: Badanie modyfikacji epigenetycznych DNA.
Powszechne problemy z plikami i rozwiązaniami BAM :
Zamieszkane pliki bam: uszkodzone pliki BAM mogą prowadzić do błędów podczas analizy. Użyj narzędzi takich jak samtools check aby zidentyfikować i naprawić uszkodzone pliki BAM .
Niewłaściwe indeksowanie: indeksowanie plików BAM poprawia wydajność wyszukiwania danych. Użyj narzędzi takich jak samtools index aby indeksować pliki BAM .
Dane niespójne: Sprawdź niespójności w danych metadanych i danych wyrównania za pomocą narzędzi takich jak samtools view .
Używanie SamTool S do manipulowania plikami BAM :
SamTool S jest wszechstronnym narzędziem do manipulowania plikami BAM . Zapewnia różne polecenia dla zadań takich jak:
Przeglądanie plików BAM : Użyj samtools view , aby wyświetlić zawartość pliku BAM .
Sortowanie plików BAM : Użyj samtools sort , aby sortować pliki BAM na podstawie współrzędnych.
Filtrowanie plików BAM : Użyj samtools view z opcjami filtrowania, aby wybrać określone odczyty na podstawie różnych kryteriów.
Połączenie plików BAM : Użyj samtools merge , aby połączyć wiele plików BAM z jednym plikiem.
Konwersja plików BAM na inne formaty: Użyj samtools view z opcjami wyjściowymi, aby konwertować pliki BAM na inne formaty, takie jak Sam lub Bed.
Pamiętaj, że określone narzędzie i użycie poleceń może się różnić w zależności od charakterystyki zadania i danych.