.BAM - Extensão do arquivo

.bam é um arquivo de mapa de alinhamento binário ou o arquivo de música adlib de Bob.

Recurso Descrição
Formato de arquivo Mapa de alinhamento binário (BAM)
Propósito Armazena os resultados do alinhamento de sequenciamento lê um genoma de referência
Vantagens sobre o formato SAM Tamanho menor, processamento mais rápido, armazenamento eficiente
Formulários Chamada variante, análise de expressão gênica, montagem do genoma, epigenômica
Características principais Formato binário comprimido, seção do cabeçalho contendo genoma de referência e informações de leitura, seção de alinhamento contendo leituras alinhadas
Ferramentas comuns para manipulação Samtools, BWA, Gatk

O que é um arquivo BAM ?

Um arquivo BAM ( mapa de alinhamento binário ) é um formato de arquivo usado para armazenar os resultados da alinhamento de leituras de sequenciamento para um genoma de referência. É uma versão binária compactada de um arquivo SAM, que é um formato mais legível por humanos. Os arquivos BAM são menores e mais eficientes para armazenar e trabalhar do que os arquivos SAM, tornando -os o formato preferido para armazenar e analisar grandes quantidades de dados de sequenciamento.

Os arquivos BAM são compostos por duas seções principais:

  • Cabeçalho : A seção do cabeçalho contém informações sobre o genoma de referência e as leituras de sequenciamento, como o nome da amostra, a plataforma de sequenciamento e o comprimento de leitura.
  • Seção de alinhamento: A seção de alinhamento contém as leituras alinhadas, que são representadas como uma série de registros. Cada registro contém informações sobre a leitura, como sua sequência, sua posição no genoma de referência e sua pontuação de qualidade.

Os arquivos BAM são usados ​​para uma variedade de propósitos na genômica, incluindo:

  • Chamada variante: identificação de variantes genéticas, como polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e inserções e deleções (indels).
  • Análise de expressão gênica: quantificando a expressão de genes em uma amostra.
  • Montagem do genoma: montando o genoma de um novo organismo.
  • Epigenômica: Estudando as modificações epigenéticas do DNA.

Para abrir e analisar arquivos BAM , você pode usar uma variedade de ferramentas de software, como Samtool S, BWA e GATK. Essas ferramentas podem ser usadas para executar uma variedade de operações em arquivos BAM , como filtragem de leituras, formatos de conversão e variantes de chamada.

. Bam é o formato de arquivo de música adlib de Bob?

Às vezes, . O BAM pode ser uma extensão para o formato de arquivo de músicas adlib de Bob - este formato é um uso menos comum. Arquivo BAM do que o arquivo de mapa de alinhamento binário. Este formato foi desenvolvido pela Britech International/Hamster Republic Productions para uso com sua placa de som Adlib. É um formato melódico projetado para fazer bom uso dos recursos de síntese de FM do chip adlib. Os arquivos BAM não são tão comuns quanto antes, mas ainda podem ser reproduzidos usando emuladores Adlib ou players de software como Adplug ou Hamusic.
Neste artigo, mencionamos. Arquivo BAM como arquivo de mapa de alinhamento binário .

Abrindo um arquivo BAM :

A abertura de um arquivo BAM normalmente envolve o uso de ferramentas de software especializadas projetadas para lidar com esses formatos de dados. Algumas ferramentas comumente usadas incluem:

  1. SAMTOOLS : SAMTOOL S é uma ferramenta amplamente usada para manipular dados de alinhamento de sequência, incluindo arquivos BAM . Ele pode abrir, visualizar e manipular arquivos BAM , tornando -o uma ferramenta versátil para várias análises genômicas.

  2. IGV (Integrative Genomics Viewer) : IGV é um visualizador gráfico para dados genômicos, incluindo arquivos BAM . Ele fornece uma representação visual das leituras alinhadas, permitindo fácil inspeção e análise dos dados de alinhamento.

  3. GenomeViewers : GenomeViewers são ferramentas de software projetadas para visualizar dados genômicos, incluindo arquivos BAM . Eles oferecem visualizações interativas dos dados de alinhamento, permitindo que os pesquisadores explorem e analisem os dados de uma maneira mais intuitiva.

Arquivos Sam vs. Bam :

SAM (mapa de alinhamento de sequência) e BAM (mapa de alinhamento binário) são os formatos de arquivo usados ​​para armazenar dados de alinhamento de sequência. No entanto, eles diferem em seu armazenamento e representação:

  1. SAM : Os arquivos SAM são arquivos de texto legíveis por humanos que contêm informações detalhadas sobre as leituras alinhadas, incluindo sua sequência, posição no genoma de referência e pontuação de qualidade.

  2. BAM : Os arquivos BAM são versões binárias compactadas dos arquivos SAM. Eles são menores e mais eficientes para armazenar e processar, tornando -os o formato preferido para lidar com grandes conjuntos de dados.

Convertendo BAM para Sam:

A conversão de um arquivo BAM em um arquivo SAM envolve descomprimir os dados binários e convertê -los novamente no formato de texto. Isso pode ser alcançado usando as seguintes ferramentas:

  1. Samtool S: Samtool S fornece o comando samtools view para converter arquivos BAM em arquivos SAM.

  2. BedTools: Bedtools é outra ferramenta que pode converter arquivos BAM em arquivos SAM usando o comando bedtools bamtobed .

Analisando arquivos BAM :

A análise de arquivos BAM envolve o uso de vários métodos computacionais para extrair informações significativas dos dados de alinhamento. Tarefas analíticas comuns incluem:

  1. Chamada variante: identificação de variantes genéticas, como polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e inserções e deleções (indels).

  2. Análise de expressão gênica: quantificando a expressão de genes em uma amostra.

  3. Montagem do genoma: montando o genoma de um novo organismo.

  4. Epigenômica: Estudando as modificações epigenéticas do DNA.

Problemas comuns com arquivos e soluções BAM :

  1. Arquivos bam corrompidos: os arquivos BAM corrompidos podem levar a erros durante a análise. Use ferramentas como o samtools check para identificar e reparar arquivos BAM corrompidos.

  2. Indexação inadequada: A indexação de arquivos BAM melhora a eficiência da recuperação de dados. Use ferramentas como samtools index para indexar arquivos BAM .

  3. Dados inconsistentes: verifique se há inconsistências nos metadados e dados de alinhamento usando ferramentas como samtools view .

Usando o Samtool S para manipular arquivos BAM :

O Samtool S é uma ferramenta versátil para manipular arquivos BAM . Ele fornece vários comandos para tarefas como:

  1. Visualizando arquivos BAM : use samtools view para exibir o conteúdo de um arquivo BAM .

  2. Classificando arquivos BAM : use samtools sort para classificar os arquivos BAM com base nas coordenadas.

  3. Filtrando arquivos BAM : use samtools view com opções de filtragem para selecionar leituras específicas com base em vários critérios.

  4. Mesclagem de arquivos BAM : use samtools merge para combinar vários arquivos BAM em um único arquivo.

  5. Convertendo arquivos BAM em outros formatos: use samtools view com opções de saída para converter arquivos BAM em outros formatos como SAM ou BED.

Lembre -se de que a ferramenta e o uso de comando específicos podem variar dependendo da tarefa e das características dos dados.

The GAG at the Wellcome Sanger Institute

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